Ce este retinita pigmentară?

Retinita pigmentară este una dintre cauzele hemeralopiei (orbul găinilor), deși cele două nu sunt același lucru. Face parte din bolile oculare genetice. În stadiile incipiente, persoanele consultă de obicei un medic spunând că vederea pe timp de noapte le-a scăzut și că văd cu dificultate. În stadiile avansate apare și o scădere a vederii pe timp de zi. Astfel, calitatea vieții persoanei scade și urmează pierderea vederii. În retinita pigmentară, hemeralopia apare deoarece celulele cu bastonaș din retină, care ajută la claritatea vederii pe timp de noapte, își pierd funcția din cauze genetice. La persoanele cu retinită pigmentară, celulele cu bastonaș se reduc în general ca număr în timp, încă de la naștere, iar celulele mor. În stadiile târzii ale bolii pot apărea pierderi și la nivelul celulelor cu con, care asigură vederea centrală. Retinita pigmentară este una dintre cele mai frecvente cauze ale hemeralopiei. Se întâlnește la aproximativ o persoană din 3.000 până la 5.000 din populație, ceea ce reprezintă o cifră destul de ridicată.

Ce cauzează retinita pigmentară?

Retinita pigmentară este o afecțiune care are o cauză genetică, nu una de altă natură. Pornind de la celulele cu bastonaș, apare din cauza mutațiilor transmise în familie sau din cauza genelor implicate în dezvoltarea celulelor cu bastonaș. Asupra acestei afecțiuni au fost efectuate mai multe studii științifice. În aceste studii s-a stabilit până în prezent că retinita pigmentară poate apărea prin mutații în peste o sută de regiuni genetice. Cel mai des întâlnit este un defect al genei rodopsinei, care provoacă hemeralopie.

Care sunt simptomele retinitei pigmentare?

În retinita pigmentară, în fiecare stadiu apar simptome diferite. Primul semn la pacienți este, în general, apariția tulburărilor de vedere pe timp de noapte. Aceștia relatează că vederea nocturnă nu este clară, că văd imagini încețoșate și că a apărut pierderea vederii. Pe măsură ce boala avansează, aria câmpului vizual al persoanei poate începe să se îngusteze dinspre exterior spre interior. Astfel se formează vederea în tunel. Persoana vede zona din jurul obiectului la care se uită ca fiind neagră și vede doar concentrându-se asupra unui singur punct. Pe măsură ce boala progresează, pacientul ajunge în stadiul final. În acest stadiu sunt grav afectate și celulele care asigură vederea centrală. Ca urmare, persoana se confruntă cu riscul orbirii complete.

Cum se diagnostichează retinita pigmentară?

În diagnosticarea retinitei pigmentare, mai întâi se ascultă istoricul persoanei. Medicii specialiști află care sunt acuzele acesteia. Se investighează și dacă în istoricul familial există persoane cu aceste simptome. În această etapă, medicii specialiști pot ajunge în general la cel puțin un diagnostic parțial. Testele care urmează arată apoi stadiul și starea bolii. În prima etapă, pentru diagnosticarea bolii se efectuează examinări oculare cu picături de dilatare a pupilei. Pe lângă acestea, se efectuează testul câmpului vizual și o scanare a ochiului. Prin acestea, diagnosticul se pune în prima etapă. Pe lângă aceste teste, medicul poate solicita și fotografia color a fundului de ochi, teste electrofiziologice și imagistică prin autofluorescență.

Cum se tratează retinita pigmentară?

Deși în prezent există anumite opțiuni pentru tratamentul retinitei pigmentare, nu există un tratament definitiv. Tratamentele sunt stabilite, în general, în funcție de situațiile care reies din testele efectuate. La persoanele cu un defect al genei RPE65, este posibil să se contribuie la îmbunătățirea funcției vizuale prin terapie genică. Acest tratament nu este însă eficient la celelalte tipuri genetice. Tratamentul cu PRP, adică plasmă bogată în trombocite, și tratamentele cu celule stem sunt de asemenea studiate cu scopul de a încetini evoluția bolii. Beneficiul lor nu a fost însă dovedit și nu sunt tratamente consacrate. În tratamentul cu PRP, se recoltează sânge de la persoană. Acest sânge este apoi supus unui proces special de către specialiști. Plasma bogată în trombocite obținută din sânge este apoi injectată în partea albă a ochiului. Scopul este reducerea riscului ca celulele rămase să fie afectate, deși acest efect nu a fost dovedit. Tratamentul cu celule stem este mai mult sau mai puțin asemănător cu tratamentul cu PRP. Mulți oameni cred în general că, în tratamentul cu celule stem, celulele noi le înlocuiesc pe cele deteriorate. Nu este însă cazul. În tratamentul cu celule stem, la fel ca în cazul PRP, scopul este eliberarea unor factori nutritivi care ar putea întârzia moartea celulelor care nu au murit încă și ar putea păstra vederea pacientului pentru mai mult timp, dar nici acest lucru nu a fost dovedit.

Ce alimente sunt bune în retinita pigmentară?

Printre alimentele bune în retinita pigmentară, pe primul loc se află alimentele bogate în antioxidanți și alimentația de tip mediteranean. O dietă bazată pe ulei de măsline și legume verzi poate influența pozitiv evoluția bolii. În acest sens, trebuie consumate alimente care conțin nutrienți precum vitamina A, caroten, B12, B6, acid folic, luteină și omega 3. Suplimentele cu vitamina A în doze mari pot fi însă dăunătoare și nu trebuie luate fără recomandarea medicului. Pe lângă aceasta, dacă persoana fumează, i se recomandă să renunțe la fumat și să evite locurile în care se fumează.

Retinita pigmentară împiedică obținerea permisului de conducere?

În etapa obținerii permisului de conducere, pentru persoanele cu retinită pigmentară contează în primul rând stadiul în care a ajuns boala. Dacă pacientul se află în stadiile incipiente ale bolii, nu există niciun obstacol în obținerea permisului. Acestor persoane li se recomandă însă să nu conducă noaptea. Dacă boala este avansată și câmpul vizual al pacientului s-a îngustat semnificativ, obținerea permisului nu este posibilă. Deoarece aceste constatări vor reieși din testele efectuate și din raportul medical, obținerea permisului este destul de dificilă. Toate opțiunile de tratament menționate în această secțiune pot varia de la o persoană la alta. Acest articol are scop informativ. Numai medicul oftalmolog care vă evaluează poate decide ce tratament este potrivit pentru dumneavoastră.

Întrebări frecvente

Retinita pigmentară poate fi tratată complet?

Deocamdată nu există un tratament care să elimine complet retinita pigmentară. În anumite subtipuri genetice, o îmbunătățire limitată a funcției vizuale poate fi obținută prin metode noi, precum terapia genică. Scopul este încetinirea evoluției bolii și păstrarea vederii existente cât mai mult timp posibil. Abordarea cea mai potrivită pentru fiecare pacient trebuie stabilită de un medic oftalmolog.

Retinita pigmentară duce întotdeauna la orbire?

Nu, orbirea nu apare la toți pacienții. Tipul bolii, vârsta la care debutează, caracteristicile genetice și alte afecțiuni oculare asociate influențează toate evoluția. La unele persoane există doar o scădere parțială a vederii nocturne și a câmpului vizual, în timp ce la altele se poate observa o pierdere mai gravă a vederii în anii care urmează. Prin monitorizare regulată, măsuri de protecție și tratament adecvat, poate fi posibilă încetinirea evoluției.

Retinita pigmentară este contagioasă?

Nu, retinita pigmentară nu este o boală contagioasă. Este o afecțiune genetică, adică ereditară, a retinei. Riscul de apariție la membrii familiei variază în funcție de caracteristicile genetice pe care aceștia le poartă, motiv pentru care în unele familii poate apărea la mai multe persoane. Atunci când este necesar, se recomandă consilierea genetică.

Ochelarii sau lentilele de contact corectează retinita pigmentară?

Ochelarii și lentilele de contact corectează viciile de refracție precum miopia, hipermetropia și astigmatismul, dar nu elimină leziunile celulelor retiniene din retinita pigmentară. Chiar și așa, folosirea unor ochelari sau lentile de contact potrivite ajută la utilizarea optimă a capacității vizuale rămase. Ce corecție este potrivită trebuie să decidă un medic oftalmolog.

Pacienții cu retinită pigmentară pot conduce?

În stadiile incipiente ale bolii, dacă câmpul vizual și acuitatea vizuală sunt suficiente și sunt îndeplinite condițiile prevăzute de reglementările privind conducerea auto din țara respectivă, conducerea este posibilă. Odată ce câmpul vizual s-a îngustat sau acuitatea vizuală a scăzut sub anumite limite, obținerea sau reînnoirea permisului poate să nu mai fie posibilă. Situația fiecărui pacient trebuie evaluată separat, în funcție de consultul oftalmologic și de raportul medical oficial. Respectarea recomandărilor medicului este importantă mai ales în ceea ce privește condusul pe timp de noapte.