Qu'est-ce que la rétinite pigmentaire ?

La rétinite pigmentaire est l'une des causes de la cécité nocturne (héméralopie), mais les deux ne sont pas la même chose. C'est l'une des maladies génétiques de l'œil. Aux premiers stades, les personnes consultent généralement un médecin parce que leur vision de nuit a baissé et qu'elles ont du mal à voir. Aux stades avancés, une baisse de la vision de jour apparaît aussi. La qualité de vie de la personne diminue alors et une perte de la vue s'ensuit. Dans la rétinite pigmentaire, la cécité nocturne survient lorsque les bâtonnets de la rétine, qui contribuent à rendre la vision de nuit plus nette, perdent leur fonction pour des raisons génétiques. Chez les personnes atteintes de rétinite pigmentaire, le nombre de bâtonnets diminue généralement avec le temps à partir de la naissance et ces cellules meurent. Aux stades tardifs de la maladie, des pertes peuvent aussi toucher les cônes, qui assurent la vision centrale. La rétinite pigmentaire est l'une des causes les plus fréquentes de cécité nocturne. Elle touche environ une personne sur 3 000 à 5 000 dans la population, ce qui est un chiffre assez élevé.

Quelles sont les causes de la rétinite pigmentaire ?

La rétinite pigmentaire est une maladie d'origine génétique et non due à une autre cause. Elle touche les bâtonnets et apparaît en raison de mutations transmises au sein d'une famille ou de gènes impliqués dans le développement des bâtonnets. Plusieurs études scientifiques ont été menées sur cette maladie. Elles ont établi à ce jour que la rétinite pigmentaire peut apparaître à la suite de mutations dans plus d'une centaine de régions génétiques. La plus fréquente est une anomalie du gène de la rhodopsine, qui provoque la cécité nocturne.

Quels sont les symptômes de la rétinite pigmentaire ?

Dans la rétinite pigmentaire, des symptômes différents apparaissent à chaque stade. Le premier signe est généralement un trouble de la vision la nuit. Les patients indiquent que leur vision nocturne n'est pas nette, qu'ils voient des images floues et qu'une perte de la vue est survenue. À mesure que la maladie progresse, le champ visuel de la personne peut commencer à se rétrécir de l'extérieur vers l'intérieur. Une vision tubulaire se forme alors. La personne voit en noir la zone qui entoure ce qu'elle regarde et ne voit qu'en se concentrant sur un seul point. Avec la progression de la maladie, le patient atteint le stade final. À ce stade, les cellules qui assurent la vision centrale sont elles aussi gravement touchées. La personne est alors exposée au risque de cécité complète.

Comment diagnostique-t-on la rétinite pigmentaire ?

Pour diagnostiquer la rétinite pigmentaire, on commence par écouter l'histoire de la personne. Les médecins spécialistes recueillent ses plaintes. On recherche aussi si des membres de la famille présentent ces symptômes. À ce stade, les médecins spécialistes peuvent généralement poser au moins un diagnostic partiel. Les examens qui suivent révèlent ensuite le stade et l'état de la maladie. Dans un premier temps, des examens ophtalmologiques sous collyre dilatateur sont réalisés afin de diagnostiquer la maladie. En complément, un examen du champ visuel et une imagerie de l'œil sont effectués. Ils permettent de poser le diagnostic dès cette première étape. En plus de ces examens, le médecin peut aussi demander des rétinographies couleur du fond d'œil, des examens électrophysiologiques et une imagerie en autofluorescence.

Comment traite-t-on la rétinite pigmentaire ?

Bien qu'il existe aujourd'hui certaines options pour traiter la rétinite pigmentaire, il n'existe pas de traitement curatif définitif. Les traitements sont généralement définis en fonction des résultats des examens réalisés. Chez les personnes porteuses d'une anomalie du gène RPE65, il est possible d'aider à améliorer la fonction visuelle par thérapie génique. Ce traitement n'est cependant pas efficace pour les autres types de gènes. Le traitement par PRP, c'est-à-dire par plasma riche en plaquettes, et les traitements par cellules souches sont aussi étudiés dans le but de ralentir la maladie. Leur bénéfice n'a toutefois pas été prouvé et ce ne sont pas des traitements établis. Dans le traitement par PRP, on prélève du sang à la personne. Ce sang subit ensuite un traitement spécial par des spécialistes. Le plasma riche en plaquettes obtenu à partir du sang est ensuite injecté dans le blanc de l'œil. L'objectif est de réduire le risque que les cellules restantes soient endommagées, mais cet effet n'a pas été prouvé. Le traitement par cellules souches est à peu près identique au traitement par PRP. Beaucoup de gens pensent que, dans le traitement par cellules souches, les nouvelles cellules remplacent celles qui sont endommagées. Ce n'est pourtant pas le cas. Dans le traitement par cellules souches, comme pour le PRP, l'objectif est de libérer des facteurs nourriciers susceptibles de retarder la mort des cellules encore vivantes et de préserver plus longtemps la vue du patient, mais cela n'a pas été prouvé non plus.

Quels aliments sont bons en cas de rétinite pigmentaire ?

Parmi les aliments bons en cas de rétinite pigmentaire, la première place revient aux aliments riches en antioxydants et à une alimentation de type méditerranéen. Une alimentation privilégiant l'huile d'olive et les légumes verts peut influencer favorablement l'évolution de la maladie. Dans ce sens, il convient de consommer des aliments apportant des nutriments comme la vitamine A, le carotène, les vitamines B12 et B6, l'acide folique, la lutéine et les oméga-3. Les compléments de vitamine A à forte dose peuvent cependant être nocifs et ne doivent pas être pris sans avis médical. Par ailleurs, si la personne fume, il lui est conseillé d'arrêter et d'éviter les lieux où l'on fume.

La rétinite pigmentaire empêche-t-elle d'obtenir le permis de conduire ?

Au moment d'obtenir le permis de conduire, c'est le stade atteint par la maladie qui compte pour les personnes atteintes de rétinite pigmentaire. Lorsque le patient est aux premiers stades de la maladie, rien ne l'empêche d'obtenir le permis. Il lui est toutefois conseillé de ne pas conduire la nuit. Lorsque la maladie est avancée et que le champ visuel du patient s'est nettement rétréci, l'obtention du permis n'est pas possible. Ces éléments ressortant des examens réalisés et du certificat médical, obtenir le permis est alors très difficile. Toutes les options de traitement évoquées dans cette section peuvent varier d'une personne à l'autre. Cet article est donné à titre d'information. Seul l'ophtalmologue qui vous examine peut décider du traitement qui vous convient.

Questions fréquentes

La rétinite pigmentaire peut-elle être complètement guérie ?

Il n'existe pas encore de traitement qui élimine complètement la rétinite pigmentaire. Dans certains sous-types génétiques, une amélioration limitée de la fonction visuelle peut être obtenue grâce à de nouvelles méthodes comme la thérapie génique. L'objectif est de ralentir l'évolution de la maladie et de préserver le plus longtemps possible la vision existante. L'approche la plus adaptée à chaque patient doit être déterminée par un ophtalmologue.

La rétinite pigmentaire aboutit-elle toujours à la cécité ?

Non, la cécité ne survient pas chez tous les patients. Le type de la maladie, l'âge auquel elle débute, les caractéristiques génétiques et les autres maladies oculaires associées influencent tous son évolution. Chez certaines personnes, il n'y a qu'une baisse partielle de la vision nocturne et du champ visuel, tandis que chez d'autres une perte de vue plus importante peut survenir dans les années suivantes. Grâce à un suivi régulier, à des mesures de protection et à un traitement adapté, il peut être possible de ralentir ce processus.

La rétinite pigmentaire est-elle contagieuse ?

Non, la rétinite pigmentaire n'est pas une maladie contagieuse. C'est une maladie génétique, c'est-à-dire héréditaire, de la rétine. Le risque qu'elle touche des membres de la famille varie selon les caractéristiques génétiques qu'ils portent, c'est pourquoi elle peut toucher plusieurs personnes dans certaines familles. Un conseil génétique est recommandé si nécessaire.

Les lunettes ou les lentilles de contact corrigent-elles la rétinite pigmentaire ?

Les lunettes et les lentilles de contact corrigent les troubles de la réfraction comme la myopie, l'hypermétropie et l'astigmatisme, mais elles ne suppriment pas les lésions des cellules de la rétine dans la rétinite pigmentaire. Porter des lunettes ou des lentilles de contact adaptées aide néanmoins à tirer le meilleur parti de la capacité visuelle restante. C'est à un ophtalmologue de décider de la correction adaptée.

Les patients atteints de rétinite pigmentaire peuvent-ils conduire ?

Aux premiers stades de la maladie, lorsque le champ visuel et l'acuité visuelle sont suffisants et que les conditions fixées par la réglementation sur la conduite du pays concerné sont remplies, la conduite est possible. Une fois que le champ visuel s'est rétréci ou que l'acuité visuelle est descendue sous certaines limites, il peut toutefois ne plus être possible d'obtenir ou de renouveler le permis. La situation de chaque patient doit être évaluée séparément, selon l'examen ophtalmologique et le certificat médical officiel. Il est particulièrement important de suivre les conseils du médecin en ce qui concerne la conduite de nuit.