¿Qué es la retinosis pigmentaria?

La retinosis pigmentaria es una de las causas de la ceguera nocturna, aunque no son lo mismo. Es una de las enfermedades oculares genéticas. En las primeras fases, las personas suelen acudir al médico porque su visión nocturna ha disminuido y les cuesta ver. En las fases avanzadas también disminuye la visión durante el día. Con ello empeora la calidad de vida de la persona y se produce una pérdida de visión. En la retinosis pigmentaria, la ceguera nocturna se produce porque los bastones de la retina, que ayudan a ver con más claridad de noche, pierden su función por causas genéticas. En las personas con retinosis pigmentaria, el número de bastones suele disminuir con el tiempo desde el nacimiento y estas células mueren. En las fases tardías de la enfermedad también pueden perderse los conos, que proporcionan la visión central. La retinosis pigmentaria es una de las causas más frecuentes de ceguera nocturna. Afecta aproximadamente a una de cada 3000 a 5000 personas de la población, una cifra bastante elevada.

¿Qué causa la retinosis pigmentaria?

La retinosis pigmentaria es una enfermedad de origen genético y no se debe a ninguna otra causa. Afecta a los bastones y aparece por mutaciones que se transmiten dentro de una familia o por alteraciones en los genes relacionados con el desarrollo de los bastones. Se han realizado varios estudios científicos sobre esta enfermedad. En ellos se ha establecido hasta ahora que la retinosis pigmentaria puede aparecer por mutaciones en más de cien regiones génicas. La más frecuente es un defecto en el gen de la rodopsina, que causa ceguera nocturna.

¿Cuáles son los síntomas de la retinosis pigmentaria?

En la retinosis pigmentaria aparecen síntomas distintos en cada fase. La primera señal suele ser que los pacientes notan alteraciones en su visión nocturna. Refieren que de noche no ven con nitidez, que ven imágenes borrosas y que han perdido visión. A medida que avanza la enfermedad, el campo visual de la persona puede empezar a estrecharse desde fuera hacia dentro. Así se forma la visión en túnel. La persona ve negra la zona que rodea lo que está mirando y solo ve si se centra en un único punto. A medida que progresa la enfermedad, el paciente llega a la fase final. En esa fase también se ven gravemente afectadas las células que proporcionan la visión central. Como consecuencia, la persona se enfrenta al riesgo de ceguera total.

¿Cómo se diagnostica la retinosis pigmentaria?

Para diagnosticar la retinosis pigmentaria, primero se escucha la historia clínica de la persona. Los médicos especialistas preguntan cuáles son sus molestias. También se investiga si hay personas con estos síntomas en los antecedentes familiares. En esta fase, los médicos especialistas suelen poder llegar al menos a un diagnóstico parcial. Las pruebas posteriores revelan después la fase y el estado de la enfermedad. En una primera fase, para diagnosticar la enfermedad se realizan exploraciones oculares con gotas para dilatar la pupila. Además, se hacen una campimetría y una exploración por imagen del ojo. Con ellas se establece el diagnóstico en esta primera fase. Además de estas pruebas, el médico también puede solicitar retinografía en color, pruebas electrofisiológicas y autofluorescencia.

¿Cómo se trata la retinosis pigmentaria?

Aunque hoy existen algunas opciones para tratar la retinosis pigmentaria, no hay una cura definitiva. Los tratamientos suelen decidirse según lo que revelan las pruebas realizadas. En las personas con un defecto en el gen RPE65, es posible ayudar a mejorar la función visual mediante terapia génica. Sin embargo, este tratamiento no es eficaz en los demás tipos genéticos. También se están estudiando el tratamiento con PRP, es decir, plasma rico en plaquetas, y los tratamientos con células madre con el objetivo de frenar la enfermedad. Sin embargo, su beneficio no está demostrado y no son tratamientos establecidos. En el tratamiento con PRP se extrae sangre de la persona. Después, los especialistas someten esa sangre a un proceso especial. El plasma rico en plaquetas obtenido de la sangre se inyecta luego en la parte blanca del ojo. El objetivo es reducir el riesgo de que se dañen las células que quedan, aunque este efecto no está demostrado. El tratamiento con células madre es más o menos igual que el tratamiento con PRP. Mucha gente cree que en el tratamiento con células madre las nuevas células sustituyen a las dañadas. Sin embargo, no es así. En el tratamiento con células madre, igual que con el PRP, el objetivo es liberar factores nutritivos que podrían retrasar la muerte de las células que aún no han muerto y conservar la visión del paciente durante más tiempo, pero esto tampoco está demostrado.

¿Qué alimentos son buenos para la retinosis pigmentaria?

Entre los alimentos que son buenos para la retinosis pigmentaria, el primer lugar lo ocupan los alimentos ricos en antioxidantes y la dieta de tipo mediterráneo. Una alimentación basada en el aceite de oliva y las verduras de hoja verde puede influir positivamente en la evolución de la enfermedad. En este sentido, conviene consumir alimentos que aporten nutrientes como la vitamina A, el caroteno, la B12, la B6, el ácido fólico, la luteína y el omega 3. Sin embargo, los suplementos de vitamina A en dosis altas pueden ser perjudiciales y no deben tomarse sin consejo médico. Además, si la persona fuma, se le aconseja dejar de fumar y evitar los lugares donde se fuma.

¿Impide la retinosis pigmentaria obtener el permiso de conducir?

A la hora de obtener el permiso de conducir, en las personas con retinosis pigmentaria lo decisivo es la fase en que se encuentra la enfermedad. Si el paciente está en las primeras fases de la enfermedad, no hay ningún impedimento para obtener el permiso. Sin embargo, se aconseja a estas personas no conducir de noche. Si la enfermedad está avanzada y el campo visual del paciente se ha estrechado notablemente, no es posible obtener el permiso. Como estos hallazgos aparecerán en las pruebas realizadas y en el informe médico, obtener el permiso es bastante difícil. Todas las opciones de tratamiento mencionadas en esta sección pueden variar de una persona a otra. Este artículo es informativo. Solo el oftalmólogo que le valore puede decidir qué tratamiento es el adecuado para usted.

Preguntas frecuentes

¿Se puede curar por completo la retinosis pigmentaria?

Todavía no existe ningún tratamiento que elimine por completo la retinosis pigmentaria. En determinados subtipos genéticos puede lograrse una mejora limitada de la función visual con nuevos métodos como la terapia génica. El objetivo es frenar la evolución de la enfermedad y conservar la visión existente durante el mayor tiempo posible. El enfoque más adecuado para cada paciente debe determinarlo un oftalmólogo.

¿La retinosis pigmentaria siempre acaba en ceguera?

No, la ceguera no se desarrolla en todos los pacientes. El tipo de enfermedad, la edad a la que empieza, las características genéticas y otras enfermedades oculares asociadas influyen en el proceso. En algunas personas solo hay una reducción parcial de la visión nocturna y del campo visual, mientras que en otras puede producirse una pérdida de visión más grave en los años siguientes. Con un seguimiento regular, medidas de protección y un tratamiento adecuado puede ser posible frenar el proceso.

¿Es contagiosa la retinosis pigmentaria?

No, la retinosis pigmentaria no es una enfermedad contagiosa. Es una enfermedad de la retina genética, es decir, hereditaria. El riesgo de que aparezca en los miembros de la familia varía según las características genéticas que portan, y por eso en algunas familias puede afectar a más de una persona. Cuando es necesario, se recomienda el consejo genético.

¿Corrigen las gafas o las lentillas la retinosis pigmentaria?

Las gafas y las lentillas corrigen defectos refractivos como la miopía, la hipermetropía y el astigmatismo, pero no eliminan el daño de las células de la retina en la retinosis pigmentaria. Aun así, usar unas gafas o unas lentillas adecuadas ayuda a aprovechar al máximo la capacidad visual que queda. Un oftalmólogo debe decidir qué corrección es la adecuada.

¿Pueden conducir los pacientes con retinosis pigmentaria?

En las primeras fases de la enfermedad, si el campo visual y la agudeza visual son suficientes y se cumplen las condiciones que establece la normativa de tráfico del país correspondiente, es posible conducir. Sin embargo, cuando el campo visual se ha estrechado o la agudeza visual ha bajado por debajo de ciertos límites, puede no ser posible obtener o renovar el permiso. La situación de cada paciente debe valorarse por separado según la revisión oftalmológica y el informe médico oficial. Seguir el consejo del médico es especialmente importante en lo que respecta a la conducción nocturna.