Cos'è la retinite pigmentosa?

La retinite pigmentosa è una delle cause della cecità notturna, anche se le due cose non coincidono. È una delle malattie genetiche dell'occhio. Nelle fasi iniziali ci si rivolge in genere al medico riferendo che la vista di notte è calata e che si fa fatica a vedere. Nelle fasi avanzate si verifica anche un calo della vista diurna. La qualità della vita della persona diminuisce e segue una perdita della vista. Nella retinite pigmentosa la cecità notturna si sviluppa perché i bastoncelli della retina, che aiutano a rendere più nitida la visione notturna, perdono la loro funzione per cause genetiche. Nelle persone con retinite pigmentosa i bastoncelli in genere diminuiscono di numero nel tempo a partire dalla nascita e le cellule muoiono. Nelle fasi tardive della malattia possono verificarsi perdite anche nei coni, che garantiscono la visione centrale. La retinite pigmentosa è una delle cause più comuni di cecità notturna. Si riscontra in circa una persona ogni 3.000-5.000 nella popolazione, un dato piuttosto elevato.

Cosa causa la retinite pigmentosa?

La retinite pigmentosa è una condizione che deriva dalla genetica e non da altre cause. Ha origine nei bastoncelli e compare a causa di mutazioni trasmesse all'interno della famiglia o di geni legati allo sviluppo dei bastoncelli. Su questa condizione sono stati condotti diversi studi scientifici. Finora questi studi hanno stabilito che la retinite pigmentosa può comparire per mutazioni in più di cento regioni geniche. La più frequente è un difetto del gene della rodopsina, che causa la cecità notturna.

Quali sono i sintomi della retinite pigmentosa?

Nella retinite pigmentosa compaiono sintomi diversi in ogni fase. Il primo segnale nei pazienti è in genere un disturbo della visione notturna. Riferiscono che di notte non vedono nitidamente, che vedono immagini sfocate e che si è verificata una perdita della vista. Con il progredire della malattia, l'ampiezza del campo visivo può cominciare a restringersi dall'esterno verso l'interno. Si forma così la visione a tunnel. La persona vede nera la zona intorno a ciò che sta guardando e vede solo concentrandosi su un unico punto. Con il progredire della malattia, il paziente raggiunge la fase finale. In questa fase sono gravemente colpite anche le cellule che garantiscono la visione centrale. Di conseguenza, la persona va incontro al rischio di cecità completa.

Come si diagnostica la retinite pigmentosa?

Per diagnosticare la retinite pigmentosa si ascolta innanzitutto la storia della persona. I medici specialisti raccolgono i suoi disturbi. Si indaga anche se nella storia familiare ci sono persone con questi sintomi. A questo punto i medici specialisti possono in genere arrivare almeno a una diagnosi parziale. Gli esami successivi rivelano poi la fase e lo stato della malattia. In un primo momento, per diagnosticare la condizione si eseguono visite oculistiche con gocce dilatanti. Insieme a queste si eseguono un esame del campo visivo e una scansione dell'occhio. Con questi esami si fa la prima diagnosi. Oltre a questi esami, il medico può richiedere anche la fotografia a colori del fondo oculare, esami elettrofisiologici e l'imaging in autofluorescenza.

Come si tratta la retinite pigmentosa?

Anche se oggi esistono alcune opzioni per il trattamento della retinite pigmentosa, non esiste una cura definitiva. I trattamenti si definiscono in genere in base alle situazioni emerse dagli esami eseguiti. Nelle persone con un difetto del gene RPE65 è possibile contribuire a migliorare la funzione visiva con la terapia genica. Questo trattamento, però, non è efficace negli altri tipi genetici. Anche il trattamento con PRP, cioè plasma ricco di piastrine, e i trattamenti con cellule staminali sono in fase di studio con l'obiettivo di rallentare la malattia. Il loro beneficio, però, non è stato dimostrato e non sono trattamenti consolidati. Nel trattamento con PRP si preleva il sangue della persona. Il sangue viene poi sottoposto a uno speciale procedimento da parte degli specialisti. Il plasma ricco di piastrine ottenuto dal sangue viene poi iniettato nella parte bianca dell'occhio. L'obiettivo è ridurre il rischio che le cellule rimaste vengano danneggiate, anche se questo effetto non è stato dimostrato. Il trattamento con cellule staminali è più o meno analogo al trattamento con PRP. Molte persone pensano in genere che nel trattamento con cellule staminali le nuove cellule prendano il posto di quelle danneggiate. Non è così, però. Nel trattamento con cellule staminali, proprio come nel PRP, l'obiettivo è liberare fattori nutritivi che potrebbero ritardare la morte delle cellule non ancora morte e preservare più a lungo la vista del paziente, ma anche questo non è stato dimostrato.

Quali alimenti fanno bene in caso di retinite pigmentosa?

Tra gli alimenti che fanno bene in caso di retinite pigmentosa, al primo posto ci sono i cibi ricchi di antiossidanti e un'alimentazione di tipo mediterraneo. Una dieta basata soprattutto su olio d'oliva e verdure a foglia verde può influire positivamente sul decorso della malattia. In questo senso vanno consumati alimenti che contengono nutrienti come vitamina A, carotene, B12, B6, acido folico, luteina e omega 3. Gli integratori di vitamina A ad alto dosaggio, però, possono essere dannosi e non vanno assunti senza il parere del medico. Inoltre, se la persona fuma, le si consiglia di smettere e di stare lontana dai luoghi in cui si fuma.

La retinite pigmentosa impedisce di ottenere la patente?

Al momento di ottenere la patente, per le persone con retinite pigmentosa conta soprattutto la fase raggiunta dalla malattia. Se il paziente è nelle fasi iniziali della malattia, non c'è alcun ostacolo a ottenere la patente. A queste persone si consiglia però di non guidare di notte. Se la malattia è avanzata e il campo visivo del paziente si è ristretto in modo marcato, ottenere la patente non è possibile. Poiché questi reperti emergeranno negli esami eseguiti e nel certificato medico, ottenere la patente è piuttosto difficile. Tutte le opzioni di trattamento citate in questa sezione possono variare da persona a persona. Questo articolo ha scopo informativo. Solo l'oculista che La visita può decidere quale trattamento è giusto per Lei.

Domande frequenti

La retinite pigmentosa si può curare completamente?

Non esiste ancora un trattamento che elimini completamente la retinite pigmentosa. In alcuni sottotipi genetici si può ottenere un miglioramento limitato della funzione visiva con nuovi metodi come la terapia genica. L'obiettivo è rallentare il decorso della malattia e preservare il più a lungo possibile la vista residua. L'approccio più adatto per ciascun paziente va stabilito da un oculista.

La retinite pigmentosa porta sempre alla cecità?

No, la cecità non si sviluppa in tutti i pazienti. Il tipo di malattia, l'età di esordio, le caratteristiche genetiche e altre condizioni oculari associate influiscono sul decorso. In alcune persone si verifica solo una riduzione parziale della visione notturna e del campo visivo, mentre in altre negli anni successivi si può osservare una perdita della vista più grave. Con controlli regolari, misure di protezione e un trattamento adeguato può essere possibile rallentare il processo.

La retinite pigmentosa è contagiosa?

No, la retinite pigmentosa non è una malattia contagiosa. È una malattia della retina genetica, cioè ereditaria. Il rischio che compaia nei familiari varia in base alle caratteristiche genetiche che portano, ed è per questo che in alcune famiglie può riguardare più di una persona. Se necessario, si consiglia la consulenza genetica.

Occhiali o lenti a contatto correggono la retinite pigmentosa?

Occhiali e lenti a contatto correggono difetti refrattivi come miopia, ipermetropia e astigmatismo, ma non eliminano il danno alle cellule retiniche nella retinite pigmentosa. Ciononostante, usare occhiali o lenti a contatto adatti aiuta a sfruttare al meglio la capacità visiva residua. Quale correzione sia adatta deve deciderlo un oculista.

I pazienti con retinite pigmentosa possono guidare?

Nelle fasi iniziali della malattia, se il campo visivo e l'acuità visiva sono sufficienti e sono rispettati i requisiti previsti dalle norme sulla guida del Paese interessato, guidare è possibile. Quando però il campo visivo si è ristretto o l'acuità visiva è scesa sotto determinati limiti, ottenere o rinnovare la patente può non essere possibile. La situazione di ciascun paziente va valutata separatamente in base alla visita oculistica e al certificato medico ufficiale. Seguire i consigli del medico è importante soprattutto per quanto riguarda la guida notturna.