Wat is retinitis pigmentosa?

Retinitis pigmentosa wordt in de volksmond vaak met nachtblindheid gelijkgesteld, maar nachtblindheid is een klacht met verschillende oorzaken en retinitis pigmentosa is daar één van. Het is een erfelijke aandoening van het oog. In het begin melden mensen zich bij de arts omdat ze in het donker minder en moeilijker zien. In een later stadium gaat ook het zien bij daglicht achteruit, waarmee de kwaliteit van leven daalt en het zicht verloren gaat. De aandoening ontstaat doordat de staafjes in het netvlies, de cellen die het zien in het donker mogelijk maken, door een erfelijke afwijking hun functie verliezen. Bij mensen met retinitis pigmentosa neemt het aantal staafjes vanaf de geboorte geleidelijk af en sterven die cellen af. In een gevorderd stadium gaan ook de kegeltjes verloren, de cellen waarmee we in het midden van het beeld scherp zien. Retinitis pigmentosa is een van de meest voorkomende oorzaken van nachtblindheid. Ze komt voor bij ongeveer één op de 3000 tot 5000 mensen.

Waardoor ontstaat retinitis pigmentosa?

De aandoening heeft geen andere oorzaak dan erfelijkheid. Ze treft de staafjes en ontstaat door mutaties die in de familie worden doorgegeven of die de genen raken waarmee de staafjes zich ontwikkelen. Er is veel onderzoek naar gedaan. Tot nu toe zijn er mutaties in meer dan honderd genen gevonden die retinitis pigmentosa kunnen veroorzaken. Het vaakst gaat het om afwijkingen in het rodopsinegen.

Welke klachten horen erbij?

Bij retinitis pigmentosa horen bij elk stadium andere klachten. Meestal begint het met minder goed zien in het donker: het beeld is dan niet scherp, wazig, en een deel van het zicht valt weg. Naarmate de aandoening vordert, vernauwt het gezichtsveld van buiten naar binnen. Zo ontstaat kokerzien: alles rond het midden wordt donker en er blijft alleen in het midden zicht over. In het laatste stadium raken ook de cellen aangetast waarmee we in het midden scherp zien, met het risico op volledige blindheid.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De arts begint met uw verhaal: welke klachten u hebt en of er in de familie mensen met dezelfde klachten zijn. Vaak heeft de arts op dat moment al een vermoeden. Met aanvullend onderzoek wordt daarna bepaald in welk stadium de aandoening zit. Eerst volgt een onderzoek van het oog met wijde pupil, aangevuld met een gezichtsveldonderzoek en een scan van het netvlies. Daarmee wordt de diagnose meestal gesteld. Waar nodig komen daar nog een kleurenfoto van de oogbodem, elektrofysiologisch onderzoek en autofluorescentie bij.

Hoe wordt retinitis pigmentosa behandeld?

Er bestaan vandaag enkele mogelijkheden, maar een behandeling die de aandoening wegneemt is er niet. Wat er gebeurt, hangt af van wat het onderzoek oplevert. Bij mensen met een afwijking in het RPE65-gen kan gentherapie het zien verbeteren. Bij andere genafwijkingen werkt die behandeling niet. Behandelingen met PRP (bloedplaatjesrijk plasma) en stamceltherapie worden wel onderzocht, maar het is niet bewezen dat ze het verloop afremmen. Ze gelden daarom niet als aangetoonde behandeling van retinitis pigmentosa.

Welke voeding helpt?

Voeding met veel antioxidanten en een mediterraan eetpatroon staan bovenaan. Veel olijfolie en groene groenten kunnen het verloop gunstig beïnvloeden. Eet dus voeding met vitamine A, caroteen, vitamine B12, vitamine B6, foliumzuur, luteïne en omega 3. Supplementen met een hoge dosis vitamine A kunnen echter schadelijk zijn; neem ze niet zonder advies van een arts. Rookt u, stop daar dan mee en blijf ook uit ruimtes waar gerookt wordt.

Kunt u met retinitis pigmentosa een rijbewijs halen?

Dat hangt af van het stadium. In de beginfase staat niets een rijbewijs in de weg, al wordt rijden in het donker afgeraden. Is de aandoening gevorderd en is het gezichtsveld duidelijk vernauwd, dan is een rijbewijs niet meer mogelijk. De testen en het medisch attest brengen dat aan het licht. Alle behandelingen die hier genoemd worden, verschillen van persoon tot persoon. Dit artikel is bedoeld als achtergrond; welke behandeling bij u past, bepaalt alleen de oogarts die u onderzoekt.